признаки муковисцидоза у новорожденных

Муковисцидоз: что это такое, симптомы, лечение, диагностика, признаки, причины

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз — это генетический синдром, при котором нарушается секреторная активность эпителия, например, легких, поджелудочной железы, печени, половых путей, кишечника, слизистой носа и потовых желез. Среди европейцев муковисцидоз относится к наиболее распространенным летальным (больные умирают в среднем в 40 лет) генетическим дефектом (встречается с частотой 1 случай 5 на 2500 родов).

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз возникает в результате мутации в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости — цАМФ-активируемого хлоридного канала (цАМФ — циклический аденозинмонофосфат). Такие каналы представлены на секреторном эпителии. Очень серьезные последствия генетического дефекта развиваются в легких и ЖКТ. Они связаны с образованием обезвоженного богатого белком секрета.

Главное желудочно-кишечное проявление кистозного фиброза — панкреатическая недостаточность и мекониальный илеус. Возможно также появление пептической язвы и патологии печени и желчевыводящих путей.

При кистозном фиброзе панкреатический секрет богат белком и слизью. Получающийся густой сок формирует пробки, закупоривающие панкреатические протоки, приводя к прогрессирующей деструкции ацинарных клеток. Стеаторея присутствует во всех случаях, а стул большого объёма предрасполагает к ректальному пролапсу. Причина недостаточности питания многосоставная: из-за метаболических запросов при дыхательной недостаточности и вследствие сахарного диабета, развивающихся у 40% пациентов по достижении взрослого возраста.

Патогенез муковисцидоза

Под влиянием мутантного гена экзокринные железы выделяют очень густую слизь, содержащую аномальные гликопротеиды. Этот густой секрет приводит к закупорке желез бронхолегочной системы

Источник

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся  тяжелейшим поражением желез наружной секреции. Название в переводе с латинского обозначает «густая слизь».  Именно те органы, которые вырабатывают и выделяют слизь, и поражаются при муковисцидозе.

Это наследственное системное поражение органов вынуждает пожизненно принимать лекарственные средства и проводить стационарное  лечение. Заболевание накладывает отпечаток на психологическое состояние ребенка, сокращает продолжительность жизни больного.

Причина

Причиной заболевания является мутация гена-регулятора густоты слизи. Генетический дефект (мутация) регулирующего гена приводит к повышению густоты и вязкости выделяемого железой секрета, нарушению его выведения по протокам. Возникший застой секрета в железах приводит к инфицированию его патогенной микрофлорой ( золотистым стафилококком, синегнойной палочкой, гемофильной палочкой и др.) и развитию воспалительного процесса.

В настоящее время известно около двух тысяч видов мутации этого гена-регулятора. Если  оба родителя являются носителями мутированного  гена, то риск рождения ребенка с муковисцидозом равен 25% при любой по счету беременности.

В России рождается один ребенок с муковисцидозом на 10 тысяч новорожденных, а в США – 7-8 детей на 10 тысяч родившихся деток.  Вероятно, это связано с лучшей диагностикой заболевания.

Ребенок с муковисцидозом может родиться даже у здоровых родителей, которые сами не болеют, но являются носителями гена с мутацией, не зная об этом.

Симптомы

В зависимости от преимущественного поражения систем различают легочную, кишечную и смешанную формы  муковисцидоза. Наиболее распространена (до 80% от числа всех случаев) легочно-кишечная форма заболевания, то есть смешанная

Источник

нам 1 месяц, когда взяли кровь в роддоме на "наследственность" он показал что какой-то гармон повышен и нам поставили муковесцидоз под?. потом сдали повторно, но тоже самое. теперь мы в группе риска и скоро поедем сдавать дополнительные анализы... может кто нибуть сталкивался? подскажите что это и как с этим поступают?

Это страшная бяка,у моей подруге сын,ему 1г 4м болен этим,теперь ей мучение. Теперь каждый день ингаляции через небулайзер с беродуалом,ещё с каким то дорогостоющим лекарством,но его выписывают бесплатно,когда ставится группа инвалидности,а не дышать ингаляциями нельзя,это уже до конца его жизни,а то мокрота собирается везде,где можно.И будущее у него бесплодно,ну и ещё много чего плохого.Дай Бог,чтобы у вашего ребёнка диагноз не подтвердился,удачи!!!

Нам тоже после анализа в роддоме поставили отклонение от нормы, и потребовали сдать повторный анализ в МОНИКИ на муковисцидоз...Начала читать про это в инете и чуть с ума не сошла, молоко пропало, рыдала несколько суток напролет. Потом диагноз не подтвердился (ттт). Читала, что для того, чтобы поставить точный диагноз нужно очень много анализов сдать, в т.ч. слез, слюней, потовый и пр.

Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание. Согласно статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 30-й житель Европы. В России насчитывается более 1,5 тыс. детей, больных муковисцидозом, при том, что на каждого выявленного пациента, приходится 10 невыявленных. Заболевание проявляется в первые годы жизни, и до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет. Сегодняшний уровень развития медицины и позволяет таким пациентам достигать зрелого возраста, и при этом вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от своих сверстников

Источник

Муковисцидоз

Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен

Источник

Определяем муковисцидоз у детей и не даем болезни развиваться

Муковисцидоз у детей поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания. Это наследственное системное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Так как муковисцидоз – одна из ведущих распространённых на сегодня наследственных патологий, то частота его возникновения среди детей разного возраста очень велика. К тому же на его вероятность развития никак не повлияет принадлежность ребёнка к определённому полу. Болезнь не выбирает – мальчик это или девочка. Главное усвоить, что муковисцидоз у детей развивается только по генетическим дефектам. Поэтому никакие вредные привычки, социальный статус или экологические проблемы не могут быть вероятностью рождения детей с патологией муковисцидоза.

Детям диагностируют это заболевание только тогда, когда они имеют два гена-мутанта, которые достались им в наследство от родителей. Поэтому в семьях, где супруги, причём оба, носители гена муковисцидоза, будут рождаться дети с такой патологией. А вот те, кто унаследовал от родителей только один вид такого гена, будут считаться носителями муковисцидоза. Такие дети родятся абсолютно здоровыми.

У детей выделяют большое разнообразие клинических проявлений муковисцидоза. У одних могут выявляться изменения со стороны органов дыхательной системы в основном это заболевания бронхов и лёгких, у других – тяжёлое поражение поджелудочной железы. Клиническое течение заболевания одного вида, у каждого ребёнка, может протекать по-разному.

время кормления грудничка
Добрый день. Сегодня мы немного поговорим о стафилококке: что это (или кто), стоит ли его бояться, а точнее, чего стоит ожидать при обнаружении этого возбудителя у грудного ребенка.

Это бактерия. Другие представители

В первых месяцах жизни многих детей, выступает гипотрофия при сохранении аппетита и только спустя некоторое время в кале, а также полифекалие образуется жир, который настораживает родителей грудничка, поэтому они и уделяют этому, особое внимание

Источник

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

Муковисцидоз у новорожденных возможен в том случае, если мутированный ген муковисцидоза будет получен и от отца, и от матери. Диагностика муковисцидоза может быть до родов и после родов. Диагностика муковисцидоза у новорожденных входит в программу скрининга новорожденных на наследственные болезни. Еще в роддоме на 4-день у доношенных или на 7-ой день у недоношенных новорожденных из пяточки берут капельку крови. Тест-полоску с образцом крови исследуют в лаборатории и при подозрении на муковисцидоз сообщают родителям о результате.

Какие симптомы муковисцидоза у новорожденных?

У новорожденных чаще встречается смешанная форма муковисцидоза, поэтому для него характерна смесь следующих признаков. Эти признаки являются симптомами нарушения пищеварительной и дыхательной системы.

В связи с тем, что в тонком кишечнике нарушаются процессы всасывания из-за проблем с поджелудочной железы, в 20% случаев муковисцидоза у новорожденных появляются симптомы непроходимости мекония. Живот вздувается, появляется рвота с примесью желчи, нарастают явления интоксикации, ребенок становится вялым и сонливым.

Желчь становится густой и вязкой, поэтому отток ее из желчного пузыря нарушен. Желтуха появляется и как следствие кишечной непроходимости.

Изменяется состав пота. Кожа становится соленой на вкус, появляются в складочках кожи кристаллы соли, соль может появляться подмышками и на коже лица.

Симптомы у новорожденных и грудничков, которые должны насторожить родителей в плане муковисцидоза.

младенец бьет себя по голове
Французы подходят слишком близко. Каждый раз, оказываясь во Франции, я об этом вспоминаю. В Лондоне (втором по величине французском городе) я иногда от них просто пячусь. Англо-американская культура не допускает близког

Обычно признаки муковисцидоза проявляются после перехода на искусственное или смешанное вскармливание. Секрет при муковисцидозе становится густым и перестает выполнять свои функции. У ребенка начинается метеоризм, малыш беспокойный, сучит ножками

Источник

Муковисцидоз у ребенка: признаки, симптомы, лечение

Здоровье Болезни и условия Ав. Оксана Липовская

Одной из наиболее распространенных болезней, которые передаются по наследству, является муковисцидоз. У ребенка вырабатывается патогенный секрет, что приводит к нарушению работы пищеварительного тракта, органов дыхания. Характерно, что данное заболевание является хроническим и чаще всего проявляется, если оба родителя имеют особый дефектный ген. Если же такой участок с мутацией только у одного родителя, то малыши болезнь не унаследуют. Как правило, диагностируется муковисцидоз на первом году жизни ребенка (или даже еще в утробе матери).

История заболевания

Муковисцидоз у детей развивается вследствие нарушения структуры 7-й хромосомы (ее плеча). При этом слизь в организме становится более вязкой. Известно, что секретом подобного типа покрыты практически все внутренние органы. Благодаря этому увлажняется их поверхность, а отделяясь, слизь дополнительно очищает ее. Но если случается сбой, то вязкий секрет застаивается, накапливается. В такой среде размножаются и патогенные микроорганизмы, что ведет к постоянному инфицированию. В дальнейшем поражаются органы пищеварительной системы, организм страдает от недостаточного поступления кислорода. Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в 1938 году Д. Андерсеном. До этого времени большое количество детей просто погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза. Больше информации о данной болезни появилось уже в конце ХХ столетия. Практически каждый двадцатый житель нашей планеты - носитель мутирующего гена муковисцидоза. Данный дефект никак не связан с вредными привычками родителей во время зачатия, с приемом лекарственных препаратов. Также на его наличие не оказывает влияния неблагоприятная экологическая обстановка

Источник