анализ на дауна у новорожденных

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя. Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется. Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения, а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна.

Источник

Синдром дауна у новорождённых

Любая нормальная женщина мечтает о том, чтобы ее дети рождались здоровыми. Но, к сожалению, такое генетическое отклонение, как синдром дауна у младенцев встречается довольно часто. По статистическим данным —  примерно в 10 случаев из ста. В данной статье подробно рассматривается это отклонение.

Причины и признаки синдрома Дауна

Причиной синдрома Дауна является аномалия хромосом. Как известно, у  здорового человека в каждой клетке имеется 23 пары хромосом. К каждой такой паре одна хромосома унаследована от матери, а другая – от отца. Люди, у которых диагностирован синдром Дауна в двадцать первой паре хромосом имеют одну лишнюю хромосому. Получается, что у больного человека не 46 хромосом, а 47. Данное отклонение определяется с помощью анализа крови. Как правило, беременные женщины на ранней стадии беременности обязательно сдают анализы на кариотип, в результате которых сразу же можно узнать, имеется ли у плода лишняя хромосома. Женщины, у которых выявлено, что будущий ребенок болен синдромом Дауна, сами принимают решение о прерывании беременности. Но медики обычно рекомендуют не оставлять больного ребенка.

 Встречаются ситуации, когда при рождении у ребенка все эти признаки выражены не явно. Но через некоторое время они становятся заметны.

С возрастом у таких людей могут появиться нарушения слуха и зрения, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы.

Чем больные дети отличаются от здоровых

Несомненно, любые родители дали бы многое, чтобы предотвратить рождение больного ребенка. Тем более, что на сегодняшний день существует анализ крови на биохимические маркеры, который со стопроцентной вероятностью может определить хромосомное отклонение у плода. Но, к сожалению, в нашей стране его делают только в Санкт-Петербурге или в Москве. Все любые другие анализы не дают н

Источник

Анализы на синдром Дауна - сдавать или не сдавать?..

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила дл

Источник

Синдром Дауна у новорожденных

Рождение ребенка огромное счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш появился на свет здоровым. Серьезным испытанием становится рождение ребенка с любым заболеванием. Синдром Дауна, встречается у одного из тысячи детей, обусловлен наличием лишней хромосомы в организме, что приводит к нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка. У таких детей возникает множество соматических заболеваний.

Диагноз синдрома Дауна, можно поставить сразу же после рождения ребенка по характерным признакам, которые видны и без генетических исследований. Такие дети отличаются маленькой круглой формы головой, плоским лицом, короткой и толстой шеей со складкой на затылке, монголоидным разрезом глаз, утолщением языка с глубокой продольной бороздой, толстыми губами, уплощенными ушными раковинами с приросшими мочками. На радужке глаз отмечаются многочисленные белые пятнышки, наблюдается повышенная подвижность суставов и слабый тонус мышц.

Ноги и руки заметно укорочены, мизинцы на руках искривлены и обеспечены только двумя сгибательными бороздами Ладонь имеет одну поперечно расположенную борозду. Бывает деформация грудной клетки, косоглазие, слабый слух и зрение или их отсутствие. Синдром Дауна может сопровождаться врожденными пороками сердца, лейкозом, нарушениями желудочно-кишечного тракта, патологией развития спинного мозга.

Для того, чтобы сделать окончательный вывод проводится детальное изучение хромосомного набора. Современные специальные методики позволяют успешно скорректировать состояние малыша с синдромом Дауна и приспособить его к нормальной жизни. Причины синдрома Дауна не изучены до конца, но известно, что с возрастом женщине становится сложнее родить здорового ребенка.

Болезнь Дауна – это генетические аномалии, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает в результате увеличения количес

Источник

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

первый скрининг новорожденного
Медицинская практика делает комплексное предложение на полное обследование организма методом ультразвуковой диагностики.

Гинекологический центр «Допомога плюс» удобно расположился в левобережной части Киева.

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у

Источник

Анализ на синдром дауна.

Девочки, всем привет! напишу про себя! когда дали направление на 1 скрининг даже толком не знала, что это! Но когда пришел результат с высоким риском по синдрому Дауна 1:50 изучила все на свете! У своего врача спросила, что это означает - она мне сухо сказала, высокий риск, можете сделать прерывание или дождаться 2 скрининга! В итоге перевелась в другую ЖК, там меня направили к генетику, предложили сделать прокол, я написала отказ! По узи все было отлично! 2 скрининг был тоже не очень хорошим, какой-то один показатель отходил от нормы, предложили опять сходить к генетику, я отказалась! Всю беременность я была как на иголках и даже когда родила, затаив дыхание ждала, когда мне покажут малыша! Очень много читала и переживала! В итоге у нас родился мальчик 52 см., 3340 гр., здоровый и очень красивый! Вот и вся история! Надеюсь, кому-то она даст надежду, т.к. я сама в свое время искала именно такие отзывы! Сейчас беременна вторым, вчера сдала анализы на 1 скрининг, надеюсь, что история со мной не повторится! Всем счастливой беременности и легкий родов!

я за вас очень рада что малыш здоровенький. Но надо прекрасно понимать что бывает и плохой результат к сожалению...((( по мне так лучше знать заранее. Ничуть не жалеем с мужем что сделали прокол сейчас 21 неделя беременности развивается здоровый малыш второе узи замечательное и я спокойно переношу беременность без нервов с легким сердцем.

Очень правильно сделали, что сохранили малыша. Может Бог вам и дал здорового сына, что вы до последнего не смотря на результаты сохранили малыша.

Недавно в передаче показывали историю: одна женщина хотела ребенка, много лет ждала и пытались, бац, беременна. На первом скриннинге говорят синдром дауна, делайте аборт. Она потеряла 4 кг и решила оставить малыша. В итоге родилась здоровая девочка.

сопли у грудничка что делать комаровский
Лечить следует не насморк, а болезнь, которая к нему привела. Для этого мобилизуют доктора, который должен определить, что это за насморк. Ведь он может вирусное, бактериальное или аллергическое происхождение, соответс

вот вы говорите каким бы он ни

Источник

Анализ дауна беременности цена

Анализ на синдром Дауна по триместрам

По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится.

Человек с синдромом Дауна схож с кособоким сооружением, в фундамент которого случайно положили лишний камень. Исправить уже ничего невозможно.

Генетики и биохимики разработали специальную программу по выявлению синдрома Дауна на ранних стадиях развития эмбриона.

Чтобы убедиться в отсутствии генетической патологии, необходимо сделать анализ на синдром дауна, сдать который предлагают каждой беременной.

По данным мировой статистики частота этой генетической аномалии зависит от возраста родителей. Ещё каких-то десять лет назад, нижняя граница группы риска составляла 45 лет.

Как и все болезни, синдром Дауна, увы, «молодеет». Поэтому сделать анализ на синдром дауна желательно каждой беременной женщине.

На раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод.

Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом.

Однако для того, чтобы исследовать анализ беременной на синдром дауна, имеют значение первый и второй триместр. От 1 недели беременности до 26-ой.

Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии.

Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра.

Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа от

Источник